Di Giuseppe Geppino D’Amico

Il 28 febbraio è stata celebrata la Giornata dedicata alle malattie rare. In quest’ottica si inseriscono le due importanti iniziative svoltesi nei giorni scorsi a Polla. Dopo l’incontro organizzato da studenti e docenti dell’IPSSAS, un nuovo appuntamento scientifico si è tenuto sabato mattina nell’Aula Magna del Presidio Ospedaliero “Luigi Curto”, per iniziativa della Divisione di Neurologia e del Comune di Polla, sul tema “Dalla diagnosi alla cura, con particolare riguardo alle terapie innovative, ai farmaci ed alla riabilitazione”. In apertura dei lavori sono intervenuti Luigi Mandia (Direttore Sanitario del P.O.), Massimo Loviso (Sindaco di Polla e Consigliere Provinciale) e Giovanni D’Angelo (Presidente dell’Ordine dei Medici di Salerno).

GUARDA IL VIDEO

Questi i relatori:

• Antonio Federico, Professore Emerito di Neurologia dell’Università di Siena e Presidente della Sezione Malattie Neurologiche Rare dell’Associazione Mondiale di Neurologia, con l’intervento “La Lezione delle Malattie Neurologiche ai Medici, alla Società ed il ruolo delle Società Scientifiche Internazionali”;
• Maurizio Tenuta, Primario U.O. Neurologia, con la relazione “La malattia di Fabry: modello di malattia cerebrovascolare curabile”;
• Paolo Barone, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Salerno e Direttore UOC Neurologia dell’Ospedale Ruggi d’Aragona, con “Un fenotipo, molte malattie rare”;
• Adele Paolino, dell’UOSD Medicina Fisica e Riabilitativa del P.O. “Luigi Curto” di Polla, con “La neuroriabilitazione nelle malattie rare”;
• in collegamento telematico Domenica Taruscio, già direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità di Roma.

Oltre a numerosi medici e operatori del settore sanitario, erano presenti anche un nutrito gruppo di alunni del Liceo Scientifico “Carlo Pisacane” di Padula e dell’IPSSAS di Polla. Dal convegno è emerso con chiarezza l’impegno della Società Italiana di Neurologia (SIN) nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione della neurologia moderna.

Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie. Nel corso dell’incontro si è svolto anche un importante dibattito sul tema “La voce dei pazienti e delle famiglie”, con due toccanti testimonianze rese da Giulia, madre del piccolo Samuele, scomparso pochi mesi fa all’età di nove anni, e da Agnese, madre di Lua, bambina affetta da sindrome di Rett, una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo neurologico e i cui primi segni possono manifestarsi dopo i sei mesi d’età, soprattutto nelle bambine. I loro interventi hanno evidenziato i problemi a cui vanno incontro i caregiver, troppo spesso lasciati soli in un compito che richiede amore e un impegno enorme.

Nonostante i progressi tecnologici abbiano aumentato precisione e affidabilità degli strumenti diagnostici, persistono barriere legate alla scarsa diffusione, ai lunghi tempi di attesa e alla disomogeneità territoriale. Garantirne la disponibilità su tutto il territorio nazionale non è più un’opzione, ma una priorità urgente per assicurare diagnosi rapide, accurate e un accesso equo alle cure. Fondamentale è anche il rafforzamento dei registri delle malattie rare, strumenti essenziali per la sorveglianza epidemiologica, la programmazione sanitaria e l’accesso a terapie innovative. Tuttavia, l’attuale frammentazione dei registri regionali ostacola una visione unitaria e condivisa a livello nazionale. È quindi necessario un impegno istituzionale per la loro armonizzazione, affinché possano supportare efficacemente la ricerca, l’identificazione precoce dei segnali di allarme e la pianificazione dei servizi.

Quest’anno la Giornata Mondiale delle Malattie Rare era dedicata all’equità nell’accesso alle cure. Su questo aspetto è intervenuto con una dichiarazione anche il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, che ha sottolineato: “Il tema richiama l’attenzione sulla necessità di garantire a tutte le persone, indipendentemente dalla natura della malattia da cui si è affetti, pari diritti e pari opportunità terapeutiche. Un impegno che non riguarda soltanto l’accesso ai farmaci e si estende all’insieme delle terapie, dei trattamenti e dei servizi che accompagnano l’intero percorso di cura”.

E ancora, Sergio Mattarella ha aggiunto: “Nonostante i significativi progressi compiuti negli ultimi anni, oggi solo il 5% delle oltre 8.000 malattie rare conosciute dispone di una terapia farmacologica specifica. Di qui l’importanza della ricerca e della messa a disposizione delle terapie necessarie, accanto agli interventi riabilitativi e ai servizi socioassistenziali. L’Italia si distingue per il suo impegno attivo nel promuovere l’accesso ai farmaci destinati alle patologie rare e nel ridurre i tempi che intercorrono tra l’autorizzazione e l’effettiva disponibilità delle terapie. Permangono, tuttavia, disomogeneità territoriali che incidono sull’effettiva esigibilità delle prestazioni e determinano disparità non più accettabili: il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, deve trovare uniforme applicazione sull’intero territorio nazionale. Alle persone portatrici di malattie rare, alle loro famiglie, alle associazioni che con competenza e passione le affiancano, vanno il riconoscimento e il sostegno della Repubblica per il loro impegno nell’orientare le politiche pubbliche e nella diffusione di una maggiore consapevolezza sociale di questo fenomeno”.