“L’essenziale è invisibile agli occhi: conoscenza, cura e futuro delle malattie rare”: questo il tema dell’incontro che si è tenuto ieri mattina a Polla, presso l’Auditorium della Scuola Media, nell’ambito del progetto “FSL – Formazione Scuola-Lavoro” dedicato agli studenti del locale IPSSAS “Giuseppe Criscuolo”. L’incontro si inserisce nel percorso di orientamento e formazione per gli studenti dell’IPSSAS nell’ambito del progetto F.S.L.

“Questo incontro – ha dichiarato la prof.ssa Daniela Antonacchio, che insieme al prof. Massimo Caggianese ha organizzato l’incontro – è il terzo appuntamento, un momento di altissimo valore scientifico e umano. I nostri alunni avranno l’opportunità unica di confrontarsi con professionisti di chiara fama e acquisire testimonianze dirette sul tema delle malattie rare. L’iniziativa mira a sensibilizzare i futuri operatori del settore sociosanitario sull’importanza della diagnosi, della cura e dell’assistenza quotidiana, guardando alle sfide del futuro con competenza ed empatia”.

Dopo l’introduzione della prof.ssa Antonacchio sono intervenuti il dott. Antonio Federico, Professore Emerito di Neurologia all’Università di Siena e Presidente della Sezione Malattie Rare della Federazione Mondiale di Neurologia; il dott. Tommaso Pellegrino, Dirigente Medico di Chirurgia Generale presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli; la dott.ssa Maria Trezza, esperta in valutazione e riabilitazione logopedica, specializzata in CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa); la dott.ssa Natascia Di Iorgi, medico pediatra con specializzazione in endocrinologia pediatrica, in collegamento online dall’Ospedale Gaslini di Genova.

Particolarmente toccanti le testimonianze di Giulia Iannuzzi, mamma del piccolo Samuele, scomparso di recente all’età di 9 anni a causa di una malattia rara, e di Giovanna Di Brizzi, caregiver di una persona affetta da SLA. Entrambe hanno evidenziato le difficoltà quotidiane a cui devono far fronte le persone di ogni età affette da malattie rare. Ha coordinato gli interventi e moderato il dibattito il giornalista Giuseppe D’Amico. Nel confronto sono stati coinvolti tutti gli alunni dell’IPSSAS che, coordinati dalla prof.ssa Teresa Amodeo, hanno posto numerose e interessanti domande ai relatori.

Dalle relazioni è emerso che le malattie rare non hanno età e colpiscono milioni di italiani. Nel nostro Paese sono 7mila le malattie rare finora identificate, con una popolazione colpita che si stima tra i 2 e i 3,5 milioni di persone. Un fenomeno che continua a rappresentare una delle sfide più complesse per il Servizio sanitario nazionale. Negli ultimi anni sono stati compiuti progressi sotto il profilo normativo, scientifico e organizzativo; tuttavia, nonostante questi sviluppi, permangono ancora difficoltà significative, in particolare per quanto riguarda l’assistenza alla popolazione anziana. La limitata accessibilità ai test genetici rappresenta un grave ostacolo alla diagnosi delle malattie rare. Nonostante i progressi tecnologici ne abbiano aumentato precisione e affidabilità, persistono barriere legate alla scarsa diffusione, ai lunghi tempi di attesa e alla disomogeneità territoriale. Garantirne la disponibilità su tutto il territorio nazionale non è più un’opzione, ma una priorità urgente per assicurare diagnosi rapide, accurate e accesso equo alle cure.

Fondamentale è anche il rafforzamento dei registri delle malattie rare e la loro istituzione dove ancora non esistono, perché strumenti essenziali per la sorveglianza epidemiologica, la programmazione sanitaria e l’accesso a terapie innovative. L’attuale frammentazione dei registri regionali ostacola una visione unitaria e condivisa a livello nazionale. È quindi necessario un impegno istituzionale per la loro armonizzazione, affinché possano supportare efficacemente la ricerca, l’identificazione precoce dei segnali di allarme e la pianificazione dei servizi.

I problemi non mancano, come hanno sottolineato sia i relatori sia Giulia Iannuzzi e Giovanna Di Brizzi: entrambe hanno evidenziato le difficoltà che incontrano quotidianamente, sia dal punto di vista burocratico sia da quello assistenziale. Troppo spesso i familiari di una persona affetta da una malattia rara sono soli e privi della necessaria preparazione. Per offrire un’adeguata assistenza al marito, Giovanna Di Brizzi ha conseguito il diploma di Operatore Socio-Sanitario; Giulia Iannuzzi, infermiera, ha dato vita all’Associazione “Ascoltami Onlus” e, dopo la scomparsa del piccolo Samuele, sta portando avanti un progetto insieme ai medici del Gaslini, “Il sorriso di Samuele”: una raccolta fondi per aumentare i posti letto del “Guscio” (attualmente quattro), dove veniva curato Samuele durante i suoi continui ricoveri. L’impegno continua.

Intanto una nuova iniziativa è in programma sabato presso il Presidio Ospedaliero “Luigi Curto”, dove si terrà un convegno della Divisione di Neurologia dell’Ospedale “Luigi Curto” e del Comune di Polla sul tema “Malattie rare: dalla diagnosi alla cura, con particolare riguardo alle terapie innovative, ai farmaci ed alla riabilitazione”, che si svolgerà nell’Aula Magna del Presidio Ospedaliero. Il convegno è aperto al personale medico, paramedico e a tutti gli interessati, con particolare riguardo ai giovani delle scuole e alle varie associazioni interessate all’argomento.