Il tumore del colon-retto è il più frequente tumore dell’apparato gastroenterico ed è una delle principali cause di morte per tumore. Nella popolazione italiana è secondo per frequenza nell’uomo e nella donna.

Insorge nel colon nella maggioranza dei casi e nel retto (la parte finale dell’intestino) in circa il 30% dei pazienti.

La fascia di età prevalentemente colpita è compresa fra i 60 e i 75 anni. Anche se raramente si sviluppa prima dei 40 anni, alcuni recenti studi epidemiologici stanno documentando l’aumento di diagnosi nella popolazione sotto i 50 anni.

Grazie ai programmi di screening per alcune fasce della popolazione sana (ricerca del sangue occulto nelle feci) e alla diagnosi precoce, fondamentale poiché permette maggiori possibilità di cura ed interventi meno aggressivi, la mortalità per tumore da colon-retto è in diminuzione.

Incidenza

Relativamente al numero di nuove diagnosi per le sedi neoplastiche più frequenti, per gli uomini italiani le previsioni indicano che, nel 2023, verranno diagnosticati 41.100 nuovi tumori della prostata, il tumore maschile più frequente con il 19,8% di tutti i tumori maschili; 29.800 nuovi casi di tumori del polmone, il secondo tumore più frequente negli uomini italiani (14,3% dei tumori maschili); 26.800 tumori del colon-retto (12,9% dei tumori maschili); e 23.700 tumori della vescica (11,4% dei tumori maschili).

Nelle donne, verranno diagnosticati 55.900 nuovi tumori della mammella, che continua a essere di gran lunga il tumore femminile più frequente, rappresentando il 30,0% di tutti i tumori nelle donne. Il tumore del colonretto-ano con 23.700 nuovi casi (12,7% dei tumori femminili) rappresenta il secondo tumore più frequente, seguito da 14.000 nuovi casi di tumore del polmone (7,4% dei tumori femminili) e da 10.200 tumori dell’endometrio (5,5% dei tumori femminili).

Miglioramenti nella mortalità per tumore in Italia: morti evitate nel periodo 2007-2019

Negli uomini, nel periodo 2007-2019 per tutte le sedi tumorali insieme sono state stimate in 206.238 le morti in meno rispetto a quelle attese, equivalente a una diminuzione del 14,4% delle morti oncologiche in tutto il periodo. Il numero di morti oncologiche evitate è passato da 4.143 nel 2007 a 28.952 nel 2019 negli uomini (-23,5% rispetto al numero atteso). Negli uomini, i maggiori vantaggi in termini di morti evitate in tutto l’arco temporale 2007-2019 sono stati documentati per i tumori del polmone (-73.397 morti; -18,7%), della prostata (-30.745 decessi; -24,1%), dello stomaco (-25.585 morti; -25,7%) e del colon-retto (-16.188 morti, -10,8%).

Nelle donne, nel periodo 2007-2019 per tutte le sedi tumorali insieme sono state stimate in 62.233 le morti in meno rispetto a quelle attese, equivalente a una diminuzione del 6,1% delle morti oncologiche in tutto il periodo. Il numero di morti oncologiche evitate è passato da 614 (-0,9%) nel 2007 a 9.346 (-11,0%) nel 2019. I maggiori vantaggi in termini di morti evitate in tutto l’arco temporale 2007-2019 nelle donne italiane sono stati documentati per i tumori dello stomaco (-16.724 morti; -24,1%), del colon-retto (-11.067 morti, -8,9%), e della mammella (-10.223; -6,0%).

Lo sviluppo della rete della ricerca oncologica

Si stima che 1 persona su 3 si ammalerà di cancro nel corso della sua vita. Secondo il piano oncologico nazionale 2023-2027, circa il 12,5-17,5% dei tumori insorge in persone portatrici di una variante genetica ereditaria. Se anche usassimo delle stime più prudenziali, basate su uno studio pubblicato sulla rivista Cell 2 eseguito su 10.389 soggetti con 33 differenti tipi di tumore, si calcola che almeno l’8% dei pazienti di cancro sia portatore di una variante patogenetica, molto spesso senza esserne a conoscenza.

L’incidenza del cancro per l’anno 2022 è stata stimata a 390.700 nuovi casi (NDC 2022). Pertanto, si può stimare che almeno 31.000 italiani portatori di una variante patogenetica si ammalino di cancro ogni anno.

Nell’ambito del programma di Oncologia Personalizzata promosso dal Ministero della Salute e attuato da ACC, nel 2020 è stato avviato il progetto “GerSom”, uno studio multicentrico, coordinato dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli

di Roma, che annovera 26 Centri partecipanti. Lo studio si pone come obiettivo dimostrare la fattibilità di un percorso diagnostico congiunto, al momento della diagnosi di tumore, per l’identificazione dei geni alterati nelle cellule neoplastiche (a scopi prognostici e di definizione della risposta alla terapia) e dei Cancer Predisposing Gene nella linea germinale (a scopi di mappatura del rischio genetico di tumore).

In particolare, lo studio è rivolto a pazienti affette da carcinoma ovarico o tumore alla mammella triplo negativo e a pazienti giovani affetti da tumore al colon (<50 anni) o alla mammella (<40 anni).

I test molecolari per l’individuazione di mutazioni genetiche

I test molecolari per l’individuazione di mutazioni genetiche sono utilizzati per analizzare le caratteristiche genetiche del tumore al fine di pianificare un trattamento personalizzato.

Questi test possono identificare specifiche mutazioni genetiche nelle cellule tumorali che possono influire sulla prognosi e sulla risposta ai trattamenti.

Alcuni dei test molecolari più comuni per il tumore del colon-retto includono:

• Test KRAS: il gene KRAS (Kirsten rat sarcoma virus) è l’oncogene più comunemente mutato nei tumori, e la sua attivazione favorisce la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule tumorali. Le mutazioni di KRAS si riscontrano nel 45% dei casi di tumore colorettale (CRC) ed è un fattore chiave nell’oncogenesi del CRC.
  La presenza di mutazioni nel gene KRAS può influenzare la risposta a particolari terapie mirate.
• Test NRAS e BRAF: simili al KRAS, questi geni sono coinvolti nelle vie di segnalazione cellulare e possono influire sull’efficacia di alcuni trattamenti. Circa il 10% dei pazienti con cancro colorettale (CRC) presenta mutazioni di BRAF.
• Test del gene MSI (Instabilità Microsatellitare) e Deficit di Mismatch Repair (dMMR): l’instabilità microsatellitare è una condizione genetica che può indicare un’alta propensione per la formazione di tumori. I tumori con MSI-alto o dMMR possono rispondere bene all’immunoterapia.

Dalla parte del paziente

Se la diagnosi di cancro del colon-retto viene eseguita in una fase precoce, il trattamento è generalmente molto efficace.

A partire dalla metà degli anni ‘80, il tasso di sopravvivenza dopo un cancro del colon-retto è in progressivo miglioramento anche grazie allo screening. Identificando un maggior numero di polipi e cancri in fase precoce, è più facile trattare la malattia. Inoltre, il costante miglioramento delle opzioni terapeutiche disponibili ha ulteriormente contribuito ad aumentare il tasso di sopravvivenza.

Il tasso di sopravvivenza di cinque anni per il cancro del colon-retto trovato alla fase iniziale è più del 90%. Attualmente il tasso di sopravvivenza di cinque anni per il cancro del colon-retto trovato in una fase successiva può essere fino al 20%.

Il tipo di trattamento offerto ad un paziente affetto da cancro del colon-retto dipenderà da diversi fattori, il più importante dei quali è la fase in cui la malattia è stata diagnosticata.